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加拿大科学家发现自闭症新基因线索：部分男性更容易受到影响
Helen
最后更新：2026-05-13 12:47
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一项由加拿大研究团队主导、发表在《自然》（Nature）杂志上的大型研究，发现了一种与自闭症谱系障碍（ASD）相关的新基因通路。研究人员表示，这项发现可能帮助科学界进一步理解自闭症中的社交沟通差异与重复行为等核心特征。

这项研究由多伦多儿童医院（The Hospital for Sick Children，简称 SickKids）研究团队主导，历时超过15年，追踪分析了超过10,000个家庭的数据。

研究重点集中在一个名为PTCHD1-AS的非编码RNA基因上。研究人员发现，部分男性如果在该基因区域存在微小DNA缺失，更容易被诊断为自闭症。

加拿大科学家发现自闭症新基因线索：部分男性更容易受到影响1

研究：新发现主要影响社交与行为特征

研究团队指出，与此前发现的许多自闭症相关基因不同，这次发现的基因通路似乎主要与自闭症的核心行为特征有关，而不明显影响学习能力、记忆或注意力。

多伦多儿童医院首席研究员斯蒂芬·舍雷尔（Stephen Scherer）表示：“我们多年来一直知道，遗传因素在自闭症的发展中扮演重要角色。”

他说，过去科学界已经发现约100个与自闭症相关的基因，但大多数属于“蛋白质编码基因”，通常不仅与自闭症有关，也会伴随智力障碍、癫痫或注意力缺陷多动障碍（ADHD）等其他情况。

而这次研究关注的是另一类较少被讨论的“非编码RNA基因”。

“这些个体的社交行为、沟通能力以及刻板行为会受到影响，但并不会出现我们过去经常看到的广泛认知问题，”舍雷尔解释说。

研究分析近两万人的基因数据

在这项研究中，研究人员分析了：

  • 超过9300名自闭症患者的全基因组测序数据

  • 超过8300名非自闭症人士的数据

研究最终发现，共有27名男性自闭症患者存在PTCHD1-AS基因中的微缺失现象。

由于该基因位于X染色体上，研究人员认为，这或许也能部分解释为什么自闭症在男性中的诊断比例通常高于女性。

舍雷尔表示：“女性拥有两个X染色体，因此某种程度上会受到保护。”

他指出，在部分案例中，母亲可能携带这一缺失，但由于女性有额外的X染色体补偿，因此不会表现出相同特征，而男性则更容易受到影响。

研究人员：目标不是“治愈自闭症”

研究团队表示，这项研究未来或有助于推动更早期的基因识别，以及开发更有针对性的治疗方式。

舍雷尔提到，未来理论上可能通过药物调节相关基因通路，但他强调，研究目标并不是“治愈自闭症”。

“自闭症是一种生物学特征，”他说。

“我们的目标，是让家庭能够获得更多信息和更多选择。”

研究人员表示，目前通过基因研究，科学界已经能够为约20%的自闭症家庭提供部分遗传层面的解释，而在几十年前，这一比例几乎为零。

加拿大约每50名儿童中就有1人患ASD

根据研究中引用的数据，自闭症谱系障碍目前影响着加拿大约每50名儿童和青少年中的1人。

近年来，关于自闭症的研究越来越强调其复杂性和谱系特征。不同个体之间，在语言、社交、行为模式以及感官体验等方面，都可能存在明显差异。

研究人员认为，这项发现除了帮助理解自闭症之外，也可能进一步推动科学界对“基因如何影响人类行为”的研究。

声明:本文仅代表作者个人观点，www.ehouse411.ca网站不负任何法律责任

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